Prof. Dr. Zuhal YAPICI’nın Lancet Neurology’deki Yayını

sunu1

Nörokütane hastalıkların en dramatik olanlarından olan “Tuberoskleroz” bilindiği gibi akalorik lekeler, adenoma sebaceum gibi dermatolojik belirtiler, dirençli epileptik nöbetler ve kognitif gerilik/otizm gibi problemlerle seyredebilen ciddi bir tablodur. Sıklıkla otozomal dominant geçişli olarak karşımıza çıkar. TSC1/TS2 genlerindeki mutasyonla mTOR (Mammalian Target of Rapamycin) protein yolağının işlevi bozulur ve tümör supresyonu olarak da görev yapan bu yol fonksiyon kaybına uğrayınca multipl hamartomlar (beyin, börek vd), epileptojenik bağlantılar ve mental etkilenme ortaya çıkar. Son yıllarda bozulan mTOR yolağında düzenlemeler yapan ve immunsupresif bir ilaç olan Everolimus tuberosklerozda denenmeye başlamıştır. Tuberoskleroza bağlı dev hücreli astrositoma ve börekte gelişen anjiyomiyolipomlarla ilgili faz III çalışma sona ermiş ve çok başarılı sonuçlar elde edilmiştir. Everolimus kullanımı, tuberoskleroza bağlı dirençli epilepside de öngörülerek faz III çalışması tamamlanmış ve uzatılmıştır. Bu uluslararası çalışmanın Türkiye koordinatörü olan, İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Zuhal Yapıcı Everolimus’un Tuberoskleroza bağlı dirençli epilepside, hatta aynı hastalığa bağlı davranış problemlerinde başarılı olduğunu ifade etti. İlk veriler Lancet. 2016’da yayınlanmıştır.

– “Adjunctive everolimus therapy for treatment-resistant focal-onset seizures associated with tuberous sclerosis (EXIST-3): a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled study.

French JA, Lawson JA, Yapici Z, Ikeda H, Polster T, Nabbout R, Curatolo P, de Vries PJ, Dlugos DJ, Berkowitz N, Voi M, Peyrard S, Pelov D, Franz DN.”

Lancet. 2016, 388(10056):2153-2163.

Davranış bozuklukları, otizm gibi tuberoskleroza ait psikiyatrik tablolarda erolimusun iyi sonuçları da yine ilk kez Türkiye’den 2016’da yayınlanmıştır.

– Beneficial Effects of Everolimus on Autism and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Symptoms in a Group of Patients with Tuberous Sclerosis Complex.

Kilincaslan A, Kok BE, Tekturk P, Yalcinkaya C, Ozkara C, Yapici Z.

J Child Adolesc Psychopharmacol. 2016 Oct 31.

Adjunctive everolimus therapy for treatment-resistant focal-onset seizures associated with tuberous sclerosis (EXIST-3): a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled study TAM METNİ.

Beneficial Effects of Everolimus on Autism and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Symptoms in a Group of Patients with Tuberous Sclerosis Complex TAM METNİ

Bu kaydı paylaş

İstanbul Üniversitesi © 2017 All Rights Reserved