İstanbul Tıp Fakültesi’nde Kurulan Tubero Skleroz Ünitesi


İstanbul Tıp Fakültesi’nde Kurulan Tubero skleroz Ünitesi


Nörokütane hastalıklar, henüz anne karnındayken ortaya çıkan, genetik geçişli, takip ve tedavisi çok disiplinli yaklaşımı gerektiren hastalıklardır. Tubero skleroz nörolojik tablosu en dramatik olan nörokütane hastalıkların bir türüdür. Otozomal dominat geçişli ve sporadik olguları içeren bu hastalık nadir görülen hastalıklar


kategorisindedir. Görülme sıklığı yaklaşık 6-10 binde 1’dir.


Tubero skleroz bilindiği gibi akalorik lekeler, adenoma sebaseum, tırnak fibromu,.. gibi dermatolojik belirtiler, dirençli epileptik nöbetler ve otizm gibi psikiyatrik
komorbiditeleri içine alan ciddi bir tablodur. Epilepsi nöbetleri ve kognitif problemler hayat kalitesini bozan en sık tablolar olduğu için bu hastalar başlıca nöroloji ve psikiyatri kliniklerinde takip edilmektedir. Fakat hamartomlar çok çeşitli organları tutarak mortalite ve morbiditeyi arttırmaktadır. Erişkin ve çocuk nefroloji, erişkin ve çocuk kardiyoloji, oftalmoloji, dermatoloji, genetik, hematoloji-onkoloji, nöroşirurji, radyoloji, erişkin ve çocuk psikiyatrisi ile erişkin ve çocuk nörolojisi bu hastalıkla ilgili başlıca bölümlerdir. Bu çok disiplinli yaklaşım hasta bakımında son derece aksamalara neden olmaktadır. Tüm dünyada bu hastalar, organizasyonsuz, gelişigüzel takip edilmekte, çoğunlukla da konuya ilgisi az olan hekimlerce değerlendirilmektedir. 

Diğer taraftan son yıllarda nadir hastalıklar konusunda tüm dünyada bioinformatik ve tedavi araştırmaları ciddi aşamalar kaydetmektedir. Tubero skleroz da bu nadir hastalıklardan biridir. TSC1/TS2 genlerindeki mutasyonlarda saptanan mTOR (Mammalian Target of Rapamycin) protein yolağının işlevi anlaşılmaya başlanınca tubero skleroza ait dev hücreli astrositoma, renal anjiyomiyolipoma ve dirençli epilepsilerin tedavilerinde, hatta psikiyatrik komorbiditelerin tedavilerinde başarılar elde edilmiştir.

İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji AD olarak önemli sayıda görülen tubero skleroz hastalarında hem çok disiplinli hasta bakımını daha iyi bir seviyeye çıkarmak, hem de bu konudaki akademik güncelliği korumak amacıyla disiplinlerin birbiri ile bağlantısını sağlayacak ünite sistemi kurulmuştur. Yukarıda adı geçen bölümlerin bir süredir devam eden ortak çalışmaları üniteleşme suretiyle ile resmi bir anlam kazanmış olup potansiyel çalışmalara öncülük edecektir.

Tubero skleroz ünitesi kurucu üyeleri:
Prof. Dr. Zuhal Yapıcı, Nöroloji AD ve Çocuk Nörolojisi BD
Prof. Dr. Mehmet Şükrü Sever, İç Hastalıkları AD, Nefroloji BD
Prof. Dr. Ahmet Nayır, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Nefroloji BD
Prof. Dr. Altay Sencer, Beyin Cerrahisi AD
Prof. Dr. Can Baykal, Dermatoloji AD
Prof. Dr. Rejin Kebudi, Onkoloji Enstitüsü, Pediatrik Onkoloji BD
Prof. Dr. Berrin Umman, İç Hastalıkları AD, Kardiyoloji BD
Prof. Dr. Aygün Dindar, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Kardiyoloji BD
Prof. Dr. Samuray Tuncer, Göz Hastalıkları AD
Prof. Dr. Serra Sencer, Radyodiagnostik AD, Nöroradyoloji BD
Doç. Dr. Aydın Aydoseli, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD

Doç. Dr. Yaşar Çalışkan, İç Hastalıkları AD, Nefroloji BD
Doç. Dr. Sibel Uğur İşeri, Aziz Sancar DETAE, Genetik Bölümü
Dr. Samim Emet, İç Hastalıkları AD, Kardiyoloji BD
Dr. Mehmet Barburoğlu, Radyodiagnostik AD, Nöroradyoloji BD
Dr. Alper Alnak, Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları AD