Çocuk Psikiyatrisi Otizm Birimi Açıklaması
Otizm ile ilgili 6 yeni gen, İstanbul Tıp Fakültesi
Çocuk Psikiyatrisi, Otizm Birimi Açıklaması
Otizm yaşamın ilk üç yılında başlayan,sosyal–duygusal kısıtlılık,dil gelişimi gecikmesi ve tekrarlayan davranışlarla seyreden bir nöropsikiyatrik hastalıktır. Belirtileri özellikle şiddet açısından bireyler arasında farklılık göstermektedir.Sebebini aydınlatmaya yönelik uzun süreli çalışmalar ,bu durumun ağırlıklı olarak genetik olduğunu ortaya koymuştur.Daha önceleri saptanan genlere son bir çalışma 6 yeni gen eklemiştir.
Son çalışma,Harvard tıp Fakültesi genetik bölüm başkanı Profesör Chris Walsh tarafından başlatılmıştır ,uluslararası bir çalışma olup, bu uluslararası çalışmaya Türkiye'den İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Psikiyatrisi,otizm birimi yöneticisi Prof. Nahit Motavalli Mukaddes ve ekibi Katılmıştır.İlk veriler 100 civarı akraba evliliği bulunan ailelerin otistik çocuklarının genetik inceleme sonuçlarını içermektedir.Genetik analizler Harvard Tıp Fakültesinde yapılmıştır.Bu çalışmanın verileri ve klinik uygulama ile ilişkisi aşağıda verilmiştir:
1)Otizmle ilgili 6 yeni gen bulunmuştur,bunlar Protocadherin (PCDH10), Conatactin 3(CNTN3),DIA1(C3orf58), NHE9 (SLC9A9), SCN7A (Na kanal, voltage–gated, type VII), Ring finger protein 8(RNF8) olarak sıralanabilir.
2)Bu genler bir daha otizmin genetik zeminin heterojenitesini, tek genin otizmden sorumlu olamadığını ortaya koymuştur.
3)Bu genlerden 3ü öğrenme ile ilgili genler içinde yer almaktadır. Genelde normal bebeklerde dış ortamdan gelen uyaranları algılayıp ,uygun yanıt ve uygun beyin gelişimi geniş bir gen grubu sağlamaktadır.Bu çalışma otistik bireylerin bir kısmında bu genlerden üçünün ayarının bozuk olduğunu göstermiştir.
4)Öğrenme süreçleri ile ilgili genlerde otistik bireylerin bir kısmında bozukluk görülmesi, bu grupta Erken Yaşta, Erken-yapılandırılmış Eğitim programları ile tedavinin önemli olduğunu göstermektedir.
Çocuk psikiyatrisinden takip edilen hastalarımızın düzenli olarak görüşmelerine gelmeleri,
Doktor tavsiyesi olmadan tedavi düzenini değiştirmemeleri
Çocuklarında gelişen psikiyatrik problemleri zamanında doktorları ile paylaşmaları
Psikoterapi ve Pedagojik eğitim hizmetlerinde yaşanan süreçleri doktor kontrolünde belirlemeleri
Alternatif tedaviler konusunda doktorlarının tavsiyesi olmadan güvenliği ve etkinliği kanıtlanmamış farklı tedavilere yönelmemeleri
İlaç raporu ve eğitim raporu ihtiyaçlarını doktorlarından talep etmeleri
Görüşmelere gelmeden çocuklarının öğretmen, eğitimci ve diğer ilgili kişilerden gerekli bilgileri almaları
Tedavide oluşan yan etkileri zamanında doktorlarına bildirmeleri
Tedavide kullanılan ilaçlar ve etkileri konusunda doktorları dışında doz ve tedavi ayarlaması yapmamaları rica olur.
Öğretim üyeleri:
Prof Dr Nahit Motavallı Mukaddes
(Anabilimdalı başkanı)
Prof Dr Ülkü Göktür,Prof Dr Kemal Çakmaklı,Prof Dr Tülin Yurtbay,Doç Dr Salih Zoroğlu, Doç Dr Behiye Alyanak , Doç Dr Osman Abalı